Ахроматопсия и водительские права – в чем разница с дальтонизмом

Способность видеть мир во всех его красках – бесценный подарок природы человеку. Далеко не все живые существа наделены такой способностью.

Ахроматопсия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, характеризующееся мутациями различных генов, которые отвечают за кодировку белков фоторецепторов сетчатки глаза и проявляющееся полным либо частичным отсутствием цветовосприятие.

Причины

Полная ахроматопсия – это группа наследственных патологий, каждая из которых обусловлена мутацией определенного гена. Нарушения наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Данные гены отвечают за кодировку протеинов, которые отвечают за внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке.

Нарушение комформации родопсина под влиянием клеток через цепочку протеинов вызывает гиперполяризацию мембраны фоторецептора, что ингибирует выделение из него глутамата, провоцируя возбуждение биполярных клеток, которые в свою очередь передают информацию волокнам зрительного нерва. Изменение структуры белков-передатчиков в колбочках в результате мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и нарушение комформации протеина-фотопигмента не сопровождается возникновением реакции клетки и, следовательно, нервного импульса.

При такой патологии единственными функционирующим фоторецепторами сетчатки являются палочки, световой пигмент которых нечувствителен к цвету, в результате этого волны света различной длины такие рецепторы воспринимают как оттенки серого.

Черно-белое зрения – не единственное нарушение, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии является основной причиной развития центральной скотомы, в следствии чего в области желтого пятна отмечается отсутствие палочек. Такие нарушения строения органа зрения сопровождаются снижением остроты зрения, так как оно обусловлено фокусировкой света на центральной зоне желтого пятна.

В связи с тем, что в норме палочки являются более чувствительными чем колбочки полная ахроматопсия, сопровождается острым повышением светочувствительности.

Симптомы

Большая часть симптомов недуга является субъективными, но выделяют и некоторые его объективные показатели. Полная ахроматопсия может сопровождаться частичным развитием нистагма и дальнозоркости. В результате нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна снижается острота зрения, чаще всего 0,1 и даже ниже.

Заболевание сопровождается усиленной чувствительностью глаза к свету, в следствии чего практически у всех больных выявляется светобоязнь и дневная слепота. Довольно часто течение заболевания осложняется развитием косоглазия. В следствии психологических факторов у больных выявляется опущенный вниз взгляд.

Ахроматопсия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Помимо этого, такие пациенты в следствии усиленной чувствительности вынуждены носить темные очки, что может оказывать на них угнетающе действие.

При частичной ахроматопсии у больного могут присутствовать вышеуказанные симптомы, но в менее выраженной форме, что обусловлено частичным поражение фоторецепторов в результате чего острота зрения у них находится в пределах 0,3, также менее выражены светобоязнь и дневная слепота иногда у них возникает дальнозоркость. К субъективным признакам недуга относят в этом случае нарушение цветового восприятия, например, такие больные не могут различать зеленый и красный цвета.

Диагностика

Диагностирование ахроматопсии происходит при обследовании у офтальмолога, а также посредством изучения наследственного анамнеза и проведения определенных генетических исследований. Ведущий симптом заболевания – нарушение цветового восприятия, которое выявляется при помощи таблиц Рабкина.

При ахроматопсии больные неспособны различить цифры, а также другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Такие таблицы позволяют специалисту определить форму ахроматопсии.

Также для подтверждения диагноза больному может быть назначена электроретинография и генетические исследования, позволяющие выявить мутацию.

Лечение

На данный момент не разработано эффективных методов лечения ахроматопсии. Исследования в области генной терапии позволили частично вернуть цветовосприятие у лабораторных животных. Для снижения выраженности других симптомов недуга используют корректирующие и солнцезащитные очки.

Читайте также:  6 причин отёков вокруг глаз и ваши ошибки в домашнем уходе

Для снижения вероятности прогрессирования заболевания пациенту назначается поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е и сосудорасширяющих средств.

Профилактика

Пока не разработано эффективных методов профилактики ахроматопсии. Однако пары с неблагоприятным семейным анамнезом на стадии планирования ребенка должны посетить генетика.

Причины дальтонизма

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозом Лебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Как определить дихромазию

Для определения цветоощущения при дальтонизме используют многоцветные таблицы. Особую популярность приобрела таблица Рабкина. Она позволяет точно определить чувствительность к определенным цветовым спектрам. Но существует риск того, что пациент выучит данные таблицы и даст заведомо ложную информацию при тестировании.

Если специалист сомневается в точности исследования, назначаются дополнительные методы диагностики. Обычно это более информативные таблицы, число которых достигает нескольких десятков. Заучить их все пациент не способен. Использование нескольких разновидностей полихроматических таблиц позволяет не только диагностировать аномалию, но и определить степень дефицита цветовосприятия.

Если симптомы при дихромазии размыты, назначается аномалоскопия. Она обеспечивает глубокое исследование цветового зрения. Для выявления цветочувствительности также используется нистагм-аппарат.

Обычно вопрос, лечится ли дихромазия, для медиков не стоит. Это необратимая патология зрения, механизмы лечения которой отсутствуют. Задача же офтальмологов заключается в точной диагностике заболевания и создания благоприятных условий для адаптации пациента в окружающем мире. Существует мнение, что с развитием генной терапии удастся победить патологии зрения, вызванные хромосомными аномалиями.

Причины

Чаще всего непосредственной причиной дальтонизма является отсутствие или снижение количества пигмента в колбочках. Однако, хотя и реже, искажение цветовосприятия может обуславливаться повреждением зрительного нерва, сбоями работы участков мозга, которые обрабатывают переданную ей зрительным нервом информацию.

Нарушение работы фоторецепторов может обуславливаться генами (быть врожденным) или приобретаться при жизни вследствие разных причин.

Природа наследственного дальтонизма состоит в передающейся обычно от матери к сыновьям мутации X-хромосомы. Это объясняет ту особенность, что женщины болеют дальтонизмом в несколько раз реже в (0 8% случаев) чем мужчины (в 2-8 %). Слабая половина человечества имеет набор хромосом XX, поэтому дефект в одной X-хромосоме, может компенсироваться другой, здоровой. У мужчин имеется только одна X-хромосома (вторая – Y), поэтому компенсация невозможна.

Сама женщина, передающая дальтонизм сыновьям, часто воспринимает цвета правильно благодаря 2-ой X-ромосоме.

Приобретенный дальтонизм вызывается различными причинами.

  • Возрастными изменениями зрения (катарактой, дальнозоркостью или близорукостью). Например, помутнение хрусталика из-за катаракты препятствует свободному проникновению света через зрительную систему глаза, вследствие чего восприятие цвета фоторецепторами искажается.
  • Приемом некоторых медикаментозных средств – редкое, но возможное явление.
  •  Травмы глазного яблока, зрительного нерва или сетчатки. При механическом повреждении зрительного нерва дифференцирование цветов может нарушаться, даже если с наличием пигментов в колбочках все в порядке.

Приобретенный дальтонизм нередко локализуется в одном глазу, тогда как второй глаз различает цвета нормально. Наследственный дальтонизм поражает обычно оба глаза.

Некоторые категории дальтонизма не относятся ни к наследственным, ни к приобретенным нарушениям, а являются просто особенностью зрения. Люди, испытывающие трудности при дифференциации зеленых и красных цветов, иногда обладают повышенной способностью различать множество оттенков какого-то одного цвета.

Признаки дальтонизма

остроту зрениясимптомомахромазия

Чаще всего отмечаются такие симптомы дальтонизма:

  • нарушенное восприятие красного цвета;
  • нарушенное восприятие синего и желтого цветов;
  • нарушенное восприятие зеленого цвета;
  • нарушенное восприятие всех трех основных цветов (встречается очень редко). При этом могут быть и другие нарушения зрения: снижение остроты зрения, повышенная чувствительность к свету – яркий свет приводит к слезотечению и резям в глазах. Очертания предметов нечеткие, размытые – пациент вынужден постоянно всматриваться, что приводит к развитию нистагма (непроизвольному подергиванию глаза).

Причины цветовой слепоты

Факторы, влияющие на развитие дальтонизма, зависят от типа заболевания. Оно может быть истинным (передается по генетической линии) или ложным (развитие недуга после полученной травмы).

Истинная цветовая слепота передается от матери к ребенку через пораженный ген, являющийся носителем патологии. Причина скрывается в уникальном наборе хромосом, у женщин это ХХ, у мужчин ХУ.

За цветовую слепоту несет ответственность Х-хромосома, если она повреждается, то у милых дам ее функции берет на себя здоровая хромосома. Поэтому женщины могут выступать в роли носителя недуга, но не болеть им. Сильной половине человечества повезло немного меньше, у них нет запасной «детали». Истинный дальтонизм не прогрессирует в течение жизни и усугубляется лишь в преклонном возрасте.

Ложная цветовая слепота проявляется после получения черепно-мозговых травм, в результате увечий, развития офтальмологических заболеваний (например, катаракта) или при повреждении органа зрения.

Дальтонизм – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Различать цвета ребенок начинает лишь на 3-4 году своей жизни, поэтому до этого момента не стоит волноваться, если чадо неправильно называет цвет.

Простой способ диагностировать дальтонизм у детей самостоятельно – это положить перед ними 2 конфеты, одна из которых будет в красочной упаковке, а другая в серой или черной. Здоровый малыш выберет яркую конфету, а дальтоник замешкается перед выбором.

Еще одним способом самостоятельно определить у ребенка дальтонизм – это попросить нарисовать его красочный пейзаж. Если ребенок рисует, например, зеленое солнце или красную воду, то стоит насторожиться.

Выявить заболевание у ребенка можно так же, как и у взрослых людей: с помощью таблиц, картинок на дальтонизм и онлайн тестов. Если у ребенка существуют проблемы с восприятием цветов, то все картинки будут казаться ему однотонными и серыми.

Лекарства

Лечение

Если это генетическое заболевание, положительная динамика полностью отсутствует, а пациент навсегда остается дальтоником. С этим ничего не поделаешь, приходится жить в своем состоянии и приспосабливаться к восприятию неправильных тонов, оттенков. При диагностике приобретенного дальтонизма клинический исход более оптимистичный, но предложенное лечение длительное, не всегда успешное. В современной офтальмологии компенсировать проблему восприятия цветов можно такими общедоступными методами:

  1. Линзы. Такое оптическое приспособление окрашивают в специальные тона, позволяющие нормально видеть мир. Использование линз не повышает остроты зрения, мало того, может искажать видимые объекты.
  2. Очки от дальтонизма. Указанное оптическое приспособление имеет специальные щитки или широкие оправы по бокам. Обязательное условие – меньше яркого света, и оттенки воспринимаются более реалистично.
  3. Прибор Алмедис. Это инновационная разработка квантовой медицины, которая пользуется огромной популярностью. Воздействие на организм и отдельные его системы производится на генном и клеточном уровне.

Методы диагностики

Рассмотрим основные способы диагностики нарушений зрительной функции.

Таблица Рабкина

Методика Рабкина является одной из наиболее популярных и часто используемых. Пациент разглядывает картинки с разноцветными кружками. Если человек видит их плохо, не может назвать предметы, можно говорить о проблемах с цветовым восприятием. Что показывает тест Амслера узнайте в статье.

Диагностика с таблицей Рабкина дает наиболее точные результаты.

Методы диагностики

Тест Рабкина применяется в диагностике разных форм заболевания. Свет в помещении должен быть естественным, чтобы глазам пациента было комфортно. Таблицы располагайте на уровне глаз в вертикальном положении на расстоянии не более 1 м. Врач показывает пару таблиц, если проверяемый хорошо видит то, что на них находится, исследование продолжают, а если нет, то прекращают. Затем используются таблицы 3-22 и 23-25. Также узнайте, чем отличается монокулярное зрение от бинокулярного здесь.

Электроретинография

При электроретинографии замеряется амплитуда пиков колбочек. Если форма архоматопсии полная, амплитуды не будет вообще, по ее характеру врач также оценивает состояние зрительной функции.

Параллельно обязательно оценивается генетическая предрасположенность пациента к архоматопсии, могут применяться другие дополнительные методики анализа и диагностики. Для электроретинографии нужен специальный прибор, который есть в кабинете у офтальмолога.

Лечение и прогноз

Врожденная ахроматопсия не поддается излечению. Прогноз при полной форме болезни неблагоприятный – ахроматопсия прогрессирует, сопутствующие симптомы усугубляются, зрение значительно ухудшается.

Лечение направлено на:

  • улучшение остроты зрения;
  • уменьшение боязни света;
  • замедление прогрессирования болезни.

Для уменьшения светобоязни применяются солнцезащитные очки. Для коррекции и сохранения остроты зрения подбираются очки с нужным количеством диоптрий, рекомендуется ежедневное выполнение гимнастики для глаз.

Для замедления прогрессирования зрительных нарушений подбирается поддерживающее лечение. Поддерживающая терапия заключается в назначении витаминов A и E в таблетках или драже «Аевит», поливитаминов «Компливит», «Витрум», сосудосуживающих глазных капель «Визин».

При частичной форме болезни улучшить восприятие цветов можно с помощью ношения очков с неодимовыми стеклами.

Приобретенную форму болезни можно вылечить, полностью устранив основную патологию.

Т. к. ахроматопсия – это наследственное заболевание, то рекомендуется перед зачатием пройти консультацию у генетика. Врач оценит риски развития болезни у вашего ребенка. В настоящее время ведутся исследования в сфере генной терапии. Возможно скоро появится возможность полностью излечить наследственную ахроматопсию.

Делитесь статьей с друзьями в соцсетях. Знакомы ли вы с данной проблемой? Оставьте комментарий с описанием вашего опыта. Будьте здоровы. Всего доброго.

Джинейшен - портал о здоровом образе жизни