Амавроз: причины, симптомы, лечение | Амавроз Лебера

Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.

Амавроз Лебера

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Что такое амавроз?

Определение амавроза или временной монокулярной слепоты описывается как внезапная потеря зрения в одном из двух глаз из-за отсутствия кровообращения в сетчатке.

Согласно нашему опыту, пациенты с амаврозом обеспечиваютampили визуальный появляется серое пятно o черный что идет вниз по глазу пока все видение не будет нарушено в течение нескольких секунд или минут.

Определение причины этого состояния важно для своевременного лечения и предотвращения дальнейших осложнений, связанных с этим симптомом, таких как заболевания иммунной системы и состояния головного мозга.

Читайте также:  Беременность и лазерная коррекция зрения

Причины

Причин возникновения этой патологии много. В случае транзиторного амавроза все они связаны с временным нарушением проведения или передачи импульса по зрительному нерву, а также нарушением взаимодействия участков зрительно-нервного анализатора. Чаще всего слепоту могут вызвать:

Причины
  • Нарушение мозгового кровообращения (инсульты, ишемические атаки).
  • Новообразования головного мозга, сдавливающие центры зрительного анализатора или сам зрительный нерв.
  • Черепно-мозговые травмы.
  • Воздействие токсических веществ, наркотиков, алкоголя.
  • Заболевания, связанные с эндокринной патологией и нарушением метаболизма в организме (сахарный диабет).
  • Мигрени.
  • Инфекционные интоксикации.
Причины

Главной причиной врожденной болезни Лебера является отсутствие четкой специфичности клеток пигментного эпителия и фоторецепторов. Связано это с аномалиями генного материала. Слепота Лебера очень часто передается по наследству и имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Болезни стоит опасаться лишь в том случае, если будущие родители имеют в своем генотипе мутирующий ген.

Причины

Диагностика

Помимо обследования у окулиста, больному придется обратиться к неврологу, ангинологу и ряду других специалистов. Связано это с тем, что основной задачей диагностики в данном случае является определение этиологии патологии. Обследование может включать в себя следующие методы:

  1. Сбор анамнеза.
  2. Первичный осмотр.
  3. Исследование глазного дна.
  4. Проверка остроты и качества зрения.
  5. Диагностика неврологического и зрительного рефлекса.
  6. Лабораторные исследования (общий и биохимический анализы крови).
  7. МРТ.
  8. Генетическое исследование.

Диагностика

Важно! Помимо визуального осмотра и составления анамнеза (в этом случае специалисту важно знать, нет ли в роду у пациента случаев серьезных врожденных или приобретенных офтальмологических патологий) для определения амавроза применяют следующие методы исследований:

  • определение биоэлектрической активности нейронов сетчатки методом электроретинографии,
  • электроокулография,
  • оценка зрительных потенциалов.

Наиболее точным методом является электроретинография, при проведении которой в случае подтверждения диагноза биоэлектрическая активность со стороны сетчатки не регистрируется.

Читайте также:  Кровоподтек в глазу от удара лечение. Лечение ушиба глаза

В то же время если слепота – это не следствие амавроза, а нарушение, вызванное атрофией зрительного нерва или другими заболеваний (часто даже не офтальмологического происхождения) – показатели электроретинографии будут в норме.

Отравление суррогатом как причина оптической нейропатии

К числу классических проявлений неврита зрительного нерва относится такое отравление суррогатом алкоголя, как прием внутрь метилового спирта с целью алкогольного опьянения. Известно, что смертельная доза метанола при внутреннем употреблении колеблется от 40 до 250 мл, но слепоту может вызвать даже употребление 5-10 мл метанола. Кроме того, при употреблении различных смесей, содержащих от 1,5% метилового спирта, также встречаются случаи токсической слепоты.

Метанол

Отравление суррогатом как причина оптической нейропатии

Что характерно, расстройства зрения при употреблении метанола возникают спустя 3-6 дней после приема, когда, казалось бы, уже все нормализовалось. Поражение зрительного нерва после приема метанола происходит вследствие того, что в печени он распадается на токсичные продукты – муравьиную кислоту и формальдегид. Именно последний и поражает зрительный нерв. При употреблении обычного, этилового спирта, продуктами метаболизма в печени являются уксусная кислота и уксусный альдегид, которые, при всей своей вредности, не поражают клетки зрительного нерва и сетчатки глаза.

Поэтому при внезапных расстройствах зрения нужно срочно исследовать глазное дно, а также начинать лечение у офтальмолога и терапевта. Это поможет не только сохранить зрение, но и выявить основное заболевание, которое может принести вред не только зрительному нерву, но и всему организму.

Клиническая картина

Проявления нейропатии Лебера:

  • внезапное безболезненное поражение обоих глаз;
  • снижение остроты зрения;
  • скотомы (темные пятна) в поле зрения;
  • потеря цветового зрения;
  • слепота;
  • у женщин иногда наблюдаются симптомы, похожие на .

Шел 1994 год. В офтальмологическую клинику обратился 40-летний пациент с проблемой внезапной потери зрения на обоих глазах. При составлении анамнеза врачи определили, что изначально произошла потеря зрения на одном глазу, затем – на втором. Постепенная слепота не сопровождалась болью. Врачам пациент сообщил, что его брат (на 2 года младше) также несколько лет назад ослеп на один глаз.

Пациент прошел ряд обследований. Но все выводы были негативными, кроме выявления нарушения сердечного ритма. Также было исключено большинство офтальмологических диагнозов, которые могли бы объяснить безболезненную и быструю потерю зрения.

Так можно характеризовать клинический случай синдрома Лебера.

Где можно лечить амавроз

Так как амавроз — это сложное заболевание, то он требует высокопрофессионального лечения. Поэтому следует обращаться за помощью только в хорошие офтальмологические клиники и медицинские учреждения. Никакой речи о самолечении или лечении народными методами не может и быть.

Амавроз глаза является наследственным заболеванием глаз, приводящим к серьёзным проблемам со зрением. Название болезни происходит из греческого языка («mauros» переводится как «тёмный»). Патология провоцирует поражение клеток сетчатки, обладающих повышенной светочувствительностью.

Основные симптомы

Амавроз глаз вне зависимости от того врожденный он или приобретенный вызывает развитие у пациента таких клинических признаков:

Зрачок у таких больных почти не реагирует на источник света.

Основные симптомы
  • отсутствие или значительное ослабление реакции зрачка на свет;
  • неспособность видеть приближающиеся предметы;
  • нистагм или содружественные подергивания глазных яблок;
  • кератоконус;
  • катаракта;
  • выпадение участков поля зрения;
  • блуждание взгляда;
  • тяжелая гиперметропия.

В случае врожденного амавроза заболевание дополняется сопутствующими проявлениями в виде умственной отсталости, нарушения слуха и речи. Также могут наблюдаться тяжелые нейромышечные расстройства. При приобретенном амаврозе патология сочетается с ишемической атакой и поражением других нервных окончаний. В первую очередь страдают нервы, питающие лицевые мышцы. У человека могут наблюдаться выраженные головные боли, галлюцинации и потеря сознания. В тяжелых случаях заболевание приводит к судорогам и инсульту с последующими неврологическими расстройствами.

Джинейшен - портал о здоровом образе жизни