Болезнь Хортона: симптомы, лечение височного артериита

Из-за чего возникает дистрофия сетчатки и как ее распознать на ранней стадии заболевания? Люди с различными патологиями зрения, особенно близорукие, находятся в зоне риска, поэтому в их интересах регулярно обследоваться у офтальмолога, выбирая полный профилактический осмотр с использованием современного диагностического оборудования. Ранняя диагностика повышает шансы на благоприятный прогноз.

Причины развития болезни Штаргардта

Наследование не зависит от половой принадлежности пациента и родителей. Патология передается преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, то есть наследование патологии не связано с полом (аутосомное – связано с неполовыми хромосомами) и не всегда передается будущему поколению (рецессивный путь наследования).

По последним данным врачей-генетиков, патология гена может передаваться и по доминантному типу. При доминантном типе наследования дефектов гена – контролера синтеза белка-транспортера АТФ – заболевание протекает легче и нечасто приводит к инвалидности.

Большинство рецепторных клеток макулы (верхушки) желтого пятна глазного дна функционируют. У пациентов с доминантным типом наследования болезнь протекает с минимумом проявлений.

Больные сохраняют работоспособность и могут даже водить автотранспорт.

Основная причина дегенерации клеток макулы заключается в том, что они страдают от дефицита энергии. Дефект гена приводит к синтезу неполноценного белка, транспортирующего молекулы АТФ через мембрану клеток желтого пятна – центра сетчатки глаза, в котором фокусируется графическое и цветное изображение.

В области желтого пятна нет кровеносных сосудов. Питание клеток-колбочек осуществляется за счет белков-переносчиков АТФ из близлежащей сосудистой оболочки (хориоидеи).

Белки переносят через мембрану внутрь клеток-колбочек молекулы АТФ.

В нормальных условиях родопсин фоторецепторов поглощает фотон света, трансформируясь в транс-ретиналь и опсин. Затем транс-ретиналь под действием энергии АТФ, которую приносят белки-переносчики, превращается в ретиналь, который соединяется с опсином.

Так восстанавливается родопсин. При наследственной мутации гена образуется неполноценный белок-переносчик.

В результате нарушается восстановление родопсина и скапливается транс-ретиналь. Он превращается в липофусцин и оказывает прямое токсическое действие на клетки-колбочки.

Диагностика болезни Штаргардта

Важную роль в постановке правильного диагноза может сыграть тот факт, что заболевание началось в детском или юношеском возрасте.

Для уточнения диагноза проводят гистологическое исследование. Под микроскопом в центральной зоне глазного дна видно увеличенное количество пигмента. Пигментный эпителий сетчатки на прилежащих участках атрофирован, может иметь место комбинация гипертрофии и атрофии пигментного эпителия. В желтых пятнах находится липофусциноподобный материал.

Для диагностики заболевания применяются инструментальные методы исследования:

  • Периметрия позволяет обнаружить у всех пациентов, страдающих болезнью Штаргардта, абсолютные или относительные центральные скотомы, имеющие разную величину в зависимости от сроков распространения процесса, начиная с раннего детского или же юношеского возраста. Если речь идет о желто-пятнистом глазном дне, то в макулярной области нет изменений, поле зрения также может быть не измененным.
  • У большинства пациентов с центральным расположением патологического процесса отмечается цветоаномалия по типу красно-зеленой дисхромазии или дейтеранопии. У пациентов с желто-пятнистым глазным дном цветовое зрение может не изменяться. При дистрофии Штаргардта пространственная контрастная чувствительность изменена во всем диапазоне пространственных частот. Она значительно снижена в области средних частот и полностью отсутствует отсутствием в диапазоне высоких пространственных частот. — Контрастная чувствительность отсутствует в центральном участке сетчатки в пределах 6-10 градусов.
  • Макулярная электрография снижена при центральной форме дистрофии Штаргардта в начальных стадиях заболевания. В развитых стадиях она отсутствует. При расположении патологического процесса на средней периферии вначале нормальная и электроокулография, и электрография. В более развитых стадиях отмечается снижение колбочковых и палочковых компонентов электроретинографии. Она становится субнормальной. Такие же изменения отмечаются при электроокулографии. Эта форм заболевания протекает бессимптомно. Не нарушается ни острота зрения, ни цветовое зрение. В пределах нормы находится и поле зрения. Темновая адаптация нормальная или незначительно снижена.
  • Флуоресцентная ангиография позволяет при типичном феномене «бычьего глаза» обнаружить на нормальном фоне зоны «отсутствия» — гипофлюоресценции. Видны хориокапилляры, «темная» или «молчащая» сосудистая оболочка. В зоне атрофии пигментного эпителия сетчатки участки с гипофлюоресценцией становятся гиперфлюоресцирующими.
Читайте также:  Как лечить идиопатический ювенильный артрит

Дифференциальная диагностика болезни Штаргардта проводится с такими заболеваниями:

  • семейные друзы;
  • пятна сетчатки Кандори;
  • доминантная прогрессирующая фовеальная дистрофия;
  • колбочковая, колбочко-палочковая и палочко-колбочковая дистрофия;
  • ювенильный ретиношизис;
  • вителлиформная макулярная дистрофия;
  • приобретенные лекарственные дистрофии.

Методы диагностики

Болезнь Рота проявляется комплексом характерных симптомов, которые позволяют поставить окончательный диагноз без проведения дополнительных исследований. Однако в ряде случаев важно установить причину сдавливания нерва, чтобы назначить максимально эффективное лечение. Так, в ходе обследования могут обнаруживаться различные новообразования, гематомы и другие опасные патологии.

Дополнительная диагностика назначается только в том случае, если симптомы болезни не проходят после устранения всех внешних факторов, которые могут спровоцировать ее развитие.

Рекомендуем почитать:Защемление поясничного нерва

Могут понадобиться следующие методики:

  • Электоронейромиография — используется для оценки мышечной активности в ответ на воздействие нервного импульса.
  • УЗИ — информативно для определения участков разрыва нерва и других патологий, один из первых методов, которые использовались для диагностики синдрома.
  • МРТ — позволяет получить полное трехмерное изображение в различных проекциях вне зависимости от локализации поврежденного участка, чаще применяется при подозрении на наличие опухолей, гематом и других новообразований.
  • КТ — также относится к информативным способам диагностики, в его основе лежит воздействие рентгеновских лучей.

СПРАВКА! Большинство пациентов с типичными проявлениями болезни Рота Бернгардта — это мужчины среднего возраста, а женщины страдают от нее в 3 раза реже. Несмотря на то что патологии не имеет.

Патофизиология

В STGD1 генетический дефект вызывает нарушение работы белка переносчика кассеты, связывающего АТФ (ABCA4), в цикле зрительной фототрансдукции . Дефектный ABCA4 приводит к неправильному перемещению витамина А по сетчатке и ускоренному образованию токсичных димеров витамина А (также известных как бисретиноиды) и связанных с ними побочных продуктов распада. Димеры витамина А и другие побочные продукты широко признаны причиной STGD1. Таким образом, замедление образования димеров витамина А может привести к лечению Штаргардта. Когда димеры и побочные продукты витамина А повреждают клетки сетчатки, появляются флуоресцентные гранулы, называемые липофусцином, в пигментированном эпителии сетчатки сетчатки, как отражение такого повреждения.

В STGD4 картина дистрофии типа «бабочка» вызвана мутациями в гене, который кодирует связанный с мембраной белок, который участвует в удлинении жирных кислот с очень длинной цепью ( ELOVL4 ).

Лечение

Синдром Ваарденбурга неизлечим. Невозможно устранить мутацию гена. Больным показана симптоматическая терапия, улучшающая общее самочувствие. Лечение направлено на основных клинических признаков патологии.

  1. Лечение нейросенсорной тугоухости — вживление кохлеарного имплантата или ношение слухового аппарата, коррекция зрительных расстройств – использование очков или линз. Больные дети должны посещать специальные школы для глухонемых.
  2. Для борьбы с гипоплазией мышц необходимы регулярные занятия ЛФК, ортопедические методики, а также физиотерапевтические процедуры.
  3. При поражении ЖКТ показано оперативное вмешательство — удаление пораженного участка кишечника с последующим хирургическим «воссоединением» здоровых областей, устранение сужения просвета кишечника, установка калоприемника.
  4. Некоторым больным проводят операции по устранению расщелины неба или заячьей губы.
  5. Ранняя помощь специалистов – сурдологов, логопедов, дефектологов, психологов необходима для развития речи и общения в социуме.
  6. Косметические процедуры — окраска волос, маскировка гиперпигментации на коже.

Лечением синдрома занимает генетик, а также узкопрофильные специалисты в области отоларингологии, логопедии, физиотерапии, пластической хирургии, дерматологии, офтальмологии, ортопедии, гастроэнтерологии. Только совместная скоординированная работа целой группы квалифицированных врачей позволит добиться положительных результатов.

Принципы диагностики

Большое значение в диагностике темпорального артериита играют ангиография височной артерии и биопсия ее стенки. Характерные жалобы пациента, данные анамнеза заболевания (связь с перенесенной вирусной инфекцией) и объективного обследования (заметные на глаз, уплотненные, извитые височные артерии) помогут врачу заподозрить заболевание. Чтобы подтвердить диагноз, он назначит больному лабораторные и инструментальные дополнительные методы исследования, среди которых:

  • клинический анализ крови (обнаружится высокая – более 50 мм/ч – СОЭ, умеренное повышение числа лейкоцитов, нейтрофилов, некоторое снижение уровня гемоглобина и эритроцитов);
  • общий анализ мочи (иногда диагностируется протеинурия – белок в моче);
  • биохимический анализ крови (характерен сниженный уровень альбумина, повышенный – иммуноглобулина G, С-реактивного белка, интерлейкина-6);
  • дуплексное ультразвуковое исследование экстракраниальных сосудов;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография головного мозга;
  • позитронно-эмиссионная томография;
  • ангиография височных артерий и сосудов головного мозга;
  • консультация окулиста с осмотром глазного дна;
  • биопсия височной артерии с последующим гистологическим исследованием (будут обнаружены сужения сосудов за счет утолщения среднего и внутреннего слоев стенки, скопления в ней гигантских клеток, пристеночных тромбов).
Принципы диагностики

Изменения, обнаруженные путем гистологического исследования, позволяют со стопроцентной вероятностью выставить диагноз «височный артериит» (этот метод является золотым стандартом диагностики), однако их отсутствие не означает, что у больного данная патология отсутствует. Объясняется это просто: височная артерия поражается не на всем протяжении, а сегментарно, поэтому вполне возможно, что при биопсии специалист возьмет здоровый, а не пораженный патологическим процессом участок стенки сосуда.

Дистрофия сетчатки глаза – лечение

Общие принципы терапии различных видов дистрофии сетчатки глаза

АнтиагрегантыВазодилататорыангиопротекторыГиполипидемические средствахолестеринаМетионинВитаминные комплексыВитамины группы ВПрепараты, улучшающие микроциркуляциюПентоксифиллинПолипептидыКапли для глазЭмоксипинЛуцентисДексаметазонФуросемидгепаринотека

Также курсами для лечения дистрофий сетчатки глаза применяются следующие методы физиотерапии:

  • Электрофорез с гепарином, Но-шпой и никотиновой кислотой;
  • Магнитотерапия;
  • Фотостимуляция сетчатки глаза;
  • Стимуляция сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением;
  • Электростимуляция сетчатки;
  • Внутривенное лазерное облучение крови (ВЛОК).

Если имеются показания, то производят хирургические операции для лечения дистрофии сетчатки глаза:

  • Лазерная коагуляция сетчатки;
  • Витрэктомия;
  • Вазореконструктивные операции (пересечение поверхностной височной артерии);
  • Реваскуляризирующие операции.

Подходы к лечению макулярной дистрофии сетчатки глаза

ПапаверинАскорутинАктовегинАспиринЕсли макулодистрофия находится в более тяжелой стадии, то наряду с медикаментозным лечением применяют методы физиотерапии, такие как:

  • Магнитостимуляция сетчатки;
  • Фотостимуляция сетчатки;
  • Лазерная стимуляция сетчатки;
  • Электростимуляция сетчатки;
  • Внутривенное лазерное облучение крови (ВЛОК);
  • Операции по восстановлению нормального кровотока в сетчатке.

физиотерапиимедикаменты

Принципы лечения периферической дистрофии сетчатки глаза

курения

Дистрофия сетчатки глаза – лечение лазером

Лазеротерапия

Дистрофия сетчатки глаза – хирургическое лечение (операция)

Профилактические мероприятия

Прежде чем начать основное лечение, следует устранить причины патологии. Рекомендовано:

  • ношение удобной, не стесняющей движений одежды;
  • при наличии лишнего веса — сесть на диету, заняться спортом;
  • при наличии образований в брюшной полости — оперативное удаление и т. д.

При положительной динамике от лечения приступают к лечебно-профилактическим занятиям. Больному рекомендуется проводить специальную гимнастику для улучшения кровотока по сосудам нижних конечностей, укрепления мышечного каркаса. Все упражнения направлены на снижение натяжения нерва — это сгибание ног, их разведение. Например:

  • регулярное повторение сгибания и разгибания ног сидя на коврике;
  • разворот конечности вовнутрь бедра и обратно несколько раз;
  • в положении лежа на животе сложить руки под туловище и аккуратно приподниматься головой вверх, держаться несколько секунд и расслабляться.
  • еще помогает такое упражнение: в положении стоя положить руки на пояс, ноги на уровне плеч, постепенно раздвигать ноги на полушпагат и снова соединять их, повторяя действия до 10 раз;
  • лечь на живот и делать плавательные движения руками, слегка приподнимая корпус;
  • затем повернуться на здоровую сторону, головой опереться на согнутую руку и двигать в разные стороны страдающей ногой, стараясь при этом расслабить мышцы.
Читайте также:  Восходящие и нисходящие влияние ретикулярной формации ствола мозга

У пациента с ожирением проводят специальные курсы спортивных упражнений для снижения веса, рекомендован и специальный массаж. После исчезновения симптомов заболевания пациенту лучше всего заняться плаванием, ездой на велосипеде, стараться больше двигаться и меньше находиться в одной позе.

Физиотерапевтические процедуры назначают только после исключения острых состояний или других противопоказаний. Хороший эффект наблюдается от процедур: иглоукалывания, чрескожной электронейростимуляции, УВЧ, электрофореза с витаминными препаратами, терапии Дарсонваль, водных процедур, в том числе аквааэробики и гидромассажа. Снять боль помогают грязевые и радоновые, сероводородные ванны. Этот вид лечения способствует восстановлению кровообращения и питания нерва.

Лекарственные препараты являются основной частью в лечении. Широко применяются противовоспалительные препараты, такие как Диклофенак натрия, Индометацин и Ибупрофен. Однако, применяя их, пациент должен использовать препараты для защиты слизистой желудка, так как эти лекарства могут вызвать острую боль в желудке. Еще они повышают артериальное давление и сгущают кровь.

Профилактика болезни Рота-Бернгардта заключается в отказе от избыточного питания, поддержании нормальной массы тела. Сбалансированное питание играет большую роль не только для поддержания нормального веса, но и для поступления в организм достаточного количества витаминов.

Немаловажное значение имеют занятия физической культурой, а также отказ от сдавливающей и обтягивающей одежды (ремней, белья). При необходимости возможно ношение разгрузочного корсета.

Лечение больного

Медикаментозная терапия в тяжелых случаях болезни начинается с высоких доз Преднизолона или Метипреда. Такая методика эффективно препятствует потере зрения и нарушению мозговой гемодинамики. Дозу начинают понижать не ранее, чем через месяц.

Общая продолжительность курса может быть от года до 2,5 лет. Такой длительный прием стероидных гормонов вызывает выраженные побочные действия, поэтому их чередуют с назначением цитостатиков – Метотрексата, Циклофосфамида.

Для поддерживающей терапии применяют противовоспалительные медикаменты, антикоагулянты и сосудорасширяющие средства.

Клиническое обследование дегенерации желтого пятна

Если есть подозрение на макулодистрофию сетчатки глаза, врач или офтальмолог проверит остроту зрения человека с помощью глазных тестов. Обследования, которые могут быть проведены:

  • Стандартная проверка остроты зрения на таблице (диаграмме) с буквами: метод обследования остроты зрения, при которой люди закрывают один глаз и читают из таблицы Сивцева, содержащий буквы разного размера (Ш, Б, М, Н, К, Ы, И);
  • Сетка Амслера (решетка Амслера): Сетка Амслера представляет собой сетку из пересекающихся вертикальных и горизонтальных линий с точкой в середине. Люди смотрят на точку и указывают любые линии, которые кажутся размытыми или блеклыми. Видение размытых или блеклых линий указывает на дегенерацию желтого пятна;
  • Проверка зрения на цветовосприятие​: тест на цветоощущение является обследованием, который оценивает способность человека различать различные цвета.
Джинейшен - портал о здоровом образе жизни