Первые признаки и последствия синдрома Ретта у детей

Глубокая умственная отсталость (идиотия) – самая тяжелая степень интеллектуальной недостаточности. Встречается примерно у 5% детей с врожденным слабоумием. В большинстве случаев при глубокой умственной отсталости имеются также тяжелые соматические заболевания, аномалии развития различных органов и систем, грубые неврологические расстройства с парезами и параличами, нарушения зрения и слуха.

 Диагностика глубокой умственной отсталости

  1. Еще в начале 20 века Бине и Симон охарактеризовали идиотию, как неспособность словесно общаться с другими людьми, то есть понимать их речь и выражать словесно свои мысли (если это не связано с нарушением слуха и речи).  Обычно при глубокой умственной отсталости больные произносят лишь нечленораздельные звуки и в редких случаях – несколько простых слов.
  2. Общение невозможно или ограничивается элементарными жестами и гримасами, выражающими удовлетворение или недовольство.
  3. Главное в поведении – удовлетворение потребности в пище. Чувства радости, печали, страха отсутствуют. Такие дети обычно никогда не смеются и не плачут.
  4. Игровая деятельность отсутствует (игрушки ломают или засовывают в рот).
  5. Движения плохо координированы, бесцельны и хаотичны (раскачивание туловища, кивание головой). Зачастую, если имеется глубокая умственная отсталость, больные вообще прикованы к постели или их подвижность ограничена пределами комнаты.
  6. Физиологические отправления не регулируются.
  7. Самостоятельный прием пищи зачастую затруднен – нарушено глотание, жевание, отсутствуют навыки пользования столовыми приборами. Кроме того из-за нарушения вкуса и обоняния дети с умственной отсталостью глубокой могут поедать несъедобные продукты, нечистоты, жуют все, что попадается под руку.
  8. Ребенок и взрослый при этой патологии нуждается в постоянном постороннем уходе.

Симптоматика

Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.

Симптомы со стороны зрительного анализатора:

  1. Анофтальмия,
  2. Микрофтальм,
  3. Микрокорнеа — малая роговица,
  4. Аниридия — отсутствие радужки,
  5. Птоз верхнего века,
  6. Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
  7. Помутнение хрусталика,
  8. Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
  9. Поражение глазодвигательных мышц.
Читайте также:  Действенные профилактические меры при заболеваниях

Клинические признаки при поражении ушей:

  1. Аномальное расположение ушных раковин,
  2. Минимальные размеры ушей,
  3. Деформация ушных раковин,
  4. Плоская или выступающая форма ушей,
  5. Характерные выросты на ушных раковинах,
  6. Дефекты барабанной перепонки,
  7. Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
  8. Сужение слухового прохода,
  9. Фистулы и околоушные свищи,
  10. Отсутствие наружного слухового прохода,
  11. Снижение слуха,
  12. Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
  13. Полное отсутствие слуха.

Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.

У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.

Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.

Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.

Причины

В психиатрии причины олигофрении делят на несколько групп.

Наследственные факторы

Наследственные причины детской олигофрении составляют 70% всех патологий. К ним относятся хромосомные нарушения и генные аномалии:

  • синдром Дауна (лишняя хромосома № 21);
  • синдром Патау (лишняя хромосома № 13);
  • синдром фрагильной хромосомы (диагноз Х-сцепленного слабоумия у мальчиков, синдрома Ретта у девочек);
  • синдром Вольфа-Хиршхорна (аномалия хромосомы 4p);
  • синдром кошачьего крика (патология хромосомы 5p);
  • синдром Альфи (проблемы с хромосомой 9p);
  • синдром Прадера-Вилли (дефект хромосомы 15р).

Все эти синдромы характеризуются ярко выраженной олигофренией у детей. Структуры головного мозга повреждаются вследствие хромосомных дефектов. К этой же группе относятся наследственные расстройства метаболизма:

  • неонатальный тиреотоксикоз — дефицит йода;
  • фенилпировиноградная олигофрения — нарушенный обмен фенилаланина (незаменимой аминокислоты);
  • гипераргининемия — недостаточность фермента, расщепляющего аргинин;
  • нейрональный цероид-липофусциноз — дефицит трипептидил пептидазы (лизосомального фермента).
Читайте также:  Как быстро вылечить простуду на губе — 10 способов

Это наследственные формы олигофрении, о которых родители должны знать и иметь в виду, что они могут передать их своим детям.

Антенатальные причины

Причины

Антенатальными причинами олигофрении называют патогенные факторы, которые негативно воздействуют на плод во время его внутриутробного развития. Это могут быть:

  • хроническая внутриутробная гипоксия;
  • плацентарная недостаточность;
  • инфекции, перенесённые женщиной во время беременности: сифилис, герпес, токсоплазмоз, цитомегаловирус;
  • рубеолярная олигофрения — следствие краснухи, которой переболела мать, вынашивая малыша;
  • токсическое отравление свинцом, парами ртути, пестицидами, фенолом;
  • алкоголизм;
  • лекарственные средства: антибиотики, аспирин, варфарин, изотретиноин;
  • радиация;
  • преждевременные роды;
  • преэклампсия.

Чтобы снизить риск рождения ребёнка, больного олигофренией, женщине следует поберечь себя и своё здоровье в период беременности, так как группа антенатальных причин УО достаточно обширна.

Постнатальные факторы

Нередко олигофрения становится следствием факторов, которые случаются во время родов или на протяжении первых двух лет жизни ребёнка. Они носят название постнатальных причин. К ним относятся:

  • острая асфиксия на момент родов;
  • родовая черепно-мозговая травма у ребёнка при наложении щипцов или применения вакуум-экстрактора;
  • иммунная несовместимость матери и ребёнка по резус-фактору;
  • бактериально-вирусное поражение головного мозга при менингите или энцефалите;
  • опухоли и травмы черепа;
  • тяжёлое течение скарлатины, кори, перенесённых до 3 лет.

Таковы причины возникновения олигофрении, известные медикам. Если наследственные предупредить практически невозможно, то антенатальные и постнатальные факторы во многом зависят от образа жизни и здоровья матери во время беременности, течения родов и инфекций первых двух лет жизни малыша. Зная об этом, молодые родители должны сделать всё, чтобы не допустить такого течения событий. А если это всё-таки случилось, необходимо своевременно распознать болезнь и сделать всё, чтобы облегчить состояние ребёнка.

Синонимия. У олигофрении много других названий — малоумие, слабоумие, умственная отсталость, олигопсихия.

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

Профилактика

Заболевание довольно трудно предотвратить, особенно в случае наследственной предрасположенности к его развитию. Однако рекомендуется при вынашивании ребенка придерживаться принципов здорового образа жизни. Важно исключить вредные привычки и сбалансировать рацион. В него должны входить полезные продукты и напитки в достаточном количестве.

Помимо этого, рекомендуется в 1 триместре беременности пройти скрининговое обследование, при котором выявляется вероятность отклонений в развитии ребенка. Если мать при вынашивании ребенка переносит инфекционное, вирусное, бактериальное заболевание, важно обращаться к врачу и не заниматься самолечением.

Полностью исключить риск олигофрении у маленького ребенка сложно, но важно создать ему благоприятные условия для жизни, а также уделять больше времени его развитию. Что станет хорошей профилактикой различных расстройств.

Профилактика

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени.

Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Джинейшен - портал о здоровом образе жизни