Виды и причины возникновения фиброзной дисплазии

Фиброзная дисплазия – недуг, характеризующийся системным поражением скелета, при котором происходит замещение здоровой костной ткани соединительной. Основным фактором развития болезни выступает генная мутация, но клиницисты выделяют множество других источников недуга, которые могут отличаться в зависимости от формы её течения.

Факторы развития заболевания

Этиология дисплазии полностью не изучена. Поэтому назвать точные причины, из-за которых возникает патология, не представляется возможным.

Но есть некоторые предположения, согласно которым заболевание появляется вследствие генетических мутаций и нарушений внутриутробного развития плода.

Специалисты указывают на несколько факторов, которые способны спровоцировать фиброзную дисплазию:

Факторы развития заболевания
  • Сбой гормонального баланса.
  • Нарушения образования костной и хрящевой ткани.
  • Болезни мышц и связок, с помощью которых соединяются суставы.
  • Наследственность.
  • Неправильное питание беременной женщины, заключающееся в недостаточном употреблении овощей, фруктов, витаминов.
  • Наличие вредных привычек.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка.
  • Периоды обострения хронических патологий.
  • Тяжелые формы инфекционных болезней, гинекологических заболеваний при беременности.
  • Применение некоторых медикаментов без контроля врача при вынашивании ребенка.
  • Воздействие вредных веществ на организм беременной женщины.
  • Выраженный токсикоз.
  • Маловодие.

Исходя их указанных провоцирующих факторов, в группе риска находятся малыши, которые еще живут внутри матери. Многое зависит от того, какой образ жизни ведет женщина при беременности. Чаще всего фиброзная дисплазия выявляется у женского пола.

Особенности дисплазии

Дисплазия представлена врожденным отклонением позвонков от нормальной структуры, вида и в некоторых случаях количества. Патология может перейти на любой отдел позвоночника.

Первые проявления болезни можно обнаружить после рождения или в юношеском возрасте. Дисплазию можно обнаружить по часто встречающемуся фактору – слаборазвитые кости позвоночника, что приводит к непропорциональным размерам тела ребенка. Если сравнивать туловище и конечности, то последние выглядят значительно длиннее.

Дисплазией позвоночника называют какое-либо отклонение в развитии хребта

Особенности дисплазии

Замедленный рост приводит к:

  • смене локализации позвоночника;
  • патологиям жизненно важных органов.

При помощи рентгена по внешним данным позвонка врач может определить, насколько они изменились и стал ли позвоночный столб плотнее.

Фиброзная дисплазия. Причины

Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gsα. Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислу цистеин (R201C) или гистидин (R201H).

Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках. Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатые ​​кости. Процесс самой минерализации также проходит ненормально.

Диагностика

Диагностировать фиброзную дисплазию можно при помощи рентгеновского аппарата и гистологического анализа. При гистологической проверке отмечают непрерывность преобразований в тканях во время периода полового созревания, которое у инфицированных зачастую наступает раньше положенного срока. При обследовании рентгеновским аппаратом выявляют очаги поражения, наполненные разной по своей плотности костной тканью. В отдельных случаях становится заметна пигментация кожи над пораженным участком.

Принципы диагностики

Постановка диагноза начинается с тщательного сбора анамнеза. Важным является выяснение наличия у родственников данной патологии. Но так как специфических, однозначно указывающих на заболевание, признаков нет, то ведущими методами диагностики считаются дуплексное сканирование сосудов и ангиография.

Ангиографию называют «золотым стандартом» при диагностике фиброзно-мышечной дисплазии. Рентгенологическое исследование с введением контрастного вещества позволяет достоверно выявить характерные сосудистые изменения. Так как при дисплазии происходит фрагментарное сужение просвета артерии, часто чередующееся с аневризматическими расширениями, то рентгенологическое изображение напоминает бусы, или четки. Для большей информативности обследование проводят в двух проекциях.   

Дуплексное сканирование, сочетающее УЗИ с допплеровским исследованием, подтверждает диагноз. Оно наглядно демонстрирует диспластические изменения структуры сосудов, степень сужения просвета, дает возможность оценить кровоток и измерить его скорость. 

 

Фиброзная дисплазия костей челюсти, бедренной, ребер, коленного сустава, лечение дисплазии у детей

К сожалению, точно установить причины изменений до сих пор не удалось. Медики полагают, что все дело в мутациях, но доказательств пока нет.

Врачи дополнительно выделяют ряд предрасполагающих к фиброзу факторов. Среди них:

  • различные гормональные нарушения, особенно опасные в детском возрасте, когда кости только формируются;
  • патологии связочно-мышечного аппарата, из-за которых часто страдают область большеберцовой кости, бедра, челюстей;
  • наличие предрасположенности, закрепленной генетически;
  • неправильное питание женщины во время вынашивания ребенка (пренебрежение фруктами и овощами);
  • действие факторов окружающей среды и вредных привычек;
  • использование некоторых лекарственных средств в период беременности;
  • выраженный токсикоз;
  • синдром маловодия и др.

Однако все эти факторы лишь предрасполагают к развитию заболевания, но их наличие не ведет к нему в 100% случаев.

Классификация

При развитии фиброзной дисплазии костей у детей принято выделять несколько форм болезни. В первую очередь деление происходит на моно- и полиоссальную патологию. При монопатологии поражается только одна кость.

Читайте также:  Заложенность носа без насморка лечение народными средствами

При полипатологии вовлекается в процесс несколько костей, но только с одной стороны тела. Например, может быть диагностирована фиброзная дисплазия большой берцовой кости, верхней челюсти и черепа, но только слева или только справа.

Существует еще одна классификация, в которой выделяют:

  • диплазию внутрикосного типа, при которой у пациента редко наблюдаются сильные костные деформации, а при исследовании в одной или в нескольких костях есть очаги фиброза;
  • тотальный тип, при котором поражается вся кость в целом, а у пациента выявляются сильные деформации костного скелета;
  • синдром Олбрайта – форма болезни, диагностируемая у детей и отличающаяся быстрой прогрессией;
  • фиброзно-хрящевую форму, которая отличается способностью часто перерождаться в злокачественную опухоль.

Дополнительно выделяются опухолевидная и обызвествляющая формы, но они встречаются очень редко.

Симптомы

Фиброзная дисплазия костей челюсти, бедренной, ребер, коленного сустава, лечение дисплазии у детей

Важно понимать, что выраженные врожденные деформации при этой болезни обычно отсутствуют. Симптомы патологии очень разнообразны, зависят от пораженного сочленения. При поражении тазобедренных костей пациент может жаловаться на легкие боли, деформация будет происходить постепенно. Иногда диагноз ставится только после того, как будет сформирован патологический перелом.

Полиоссальная форма влечет за собой поражение трубчатых костей с одной стороны. Вовлекаются больше- и малоберцовая кости, плечевая, локтевая, лучевая, бедренная. Фиброзная дисплазия костей черепа и таза также встречается при полиоссальной форме. Могут вовлекаться лопатка, ребра, позвоночник. Интересно, что кости запястья обычно не входят в процесс.

Нижние конечности всегда искривляются. Происходит это из-за того, что они вынуждены выдерживать на себе вес тела. Особое внимание обращает на себя укорочение бедренной кости. В зависимости от выраженности болезни укорочение может достигать 10 см с одной стороны. При этом пациент начинает хромать, жаловаться на боли в суставе.

Фиброзная дисплазия коленного сустава или большеберцовой кости может вести к тому, что у человека искривляется голень, замедляется рост конечности с пораженной стороны. Соответственно, часто выявляется искривление осанки. Особенно неблагоприятен процесс, если поражаются одновременно бедренные кости и кости таза.

Монооссальная патология имеет более благоприятное течение. В зависимости от вида болезни и степени выраженности варьируется степень деформации. Например, при поражении нижней челюсти может изменяться прикус, появляться выраженная асимметрия лица, а если вовлекаются ребра, деформируется грудная клетка.

Лечение

Лечится фиброзная дисплазия в основном с помощью оперативных методик. Рекомендуется удаление пораженных костных структур, замена их на трансплантаты. Если обнаруживаются патологические переломы, то пациенту накладывается аппарат Илизарова.

Если патология носит полиоссальный характер, например, обнаружена дисплазия верхней челюсти, костей черепа и конечностей, рекомендуются мероприятия по предотвращению патологических переломов. Пациенту выполняют массаж, назначают физиотерапию, лечебную физкультуру. Постоянно ведется динамическое наблюдение за процессами.

В терапии не используются лекарственные средства ввиду их неэффективности. Если препараты и назначаются, их используют в основном для коррекции сопутствующих заболеваний или облегчения симптомов.

Читайте также:  Капли для носа разжижающие слизь — Простуда

про фиброзно-мышечную дисплазию

Лечение

Фиброзная остеодисплазия неизлечима. При прогрессирующей деформации костей, несрастающихся патологических переломах и боли, не поддающейся консервативному лечению, в зависимости от возраста больного и поражения костей применяют гипсовые повязки, остеотомию с погружным остеосинтезом, юоретаж очагов поражения и резекцию пораженной кости с замещением дефекта костным трансплантатом.

При обширном поражении, сопровождающемся болью в костях и повышением активности ЩФ, иногда эффективен кальцитонин.

Причины фокальной корковой дисплазии

ФКД обусловлена нарушением окончательных этапов развития церебральной коры (кортикогенеза) во внутриутробном периоде. В результате нарушений миграции и дифференцировки клеток коры образуется участок с аномальными нейронами, патологической утолщенностью, уплощенностью извилин или изменённой архитектоникой (появлением клеток, типичных для одного слоя, в другом слое коры). Формирование фокальной корковой дисплазии происходит незадолго до родов — за 4-6 недель до окончания периода внутриутробного развития. Более тяжёлые формы пороков мозговой коры (например, полимикрогирия, гемимегалэнцефалия) связаны с нарушениями конца 2-го начала 3-его триместра беременности.

Способы лечения

Патологическое разрастание фиброзной ткани, обнаруженное в детском возрасте, предусматривает проведение щадящей операции с применением сопутствующей медикаментозной терапии, направленной на подавление прогрессирования нарушения, облегчения болевого синдрома. Взрослым пациентам показано проведение резекции опухоли с последующей трансплантацией.

Показанием к проведению операции считаются:

  1. Быстрый рост опухоли.
  2. Упорные боли.
  3. Перелом костей черепа в области локализации очага заболевания.
  4. Формирование очаговых кист.
Способы лечения

В процессе хирургического вмешательства удаляются участки пораженной костной ткани. Затем иссекается содержимое опухоли, а образовавшаяся полость заполняется трансплантатом. При проведении операции ребенку применяют радикальные методы, позволяющие исключить вероятность дальнейшего разрастания фиброзной ткани. Обеспечить рост кости позволяет последующее применение стимуляции остеобластов.

Медикаментозная терапия применяется на ранних стадиях развития патологии и при отсутствии тенденции к увеличению или перерождению очагов поражения. Использование консервативных методов допускается и при наличии противопоказаний к оперативному лечению.

Каждый случай терапии дисплазии костей требует индивидуального подхода, учитывающего особенности течения патологии.

Диагностика остеомы на голове

Получить максимально важную информацию о подозрительном участке костных структур черепа врачам-онкологам позволяют следующие аппаратные и лабораторные исследования:

  • рентгенография – доступное и широко применяемое во всех поликлиниках обследование;
  • по индивидуальным показаниям будет рекомендовано компьютерное/магнитно-резонансное исследование, которое дает полное представление о размерах опухолевого очага, его структуре, вовлеченности в процесс соседних тканей;
  • риноскопия – позволяет оценить состояние гайморовых пазух;
  • сцинтиграфия – выявление аномальных участков костных тканей;
  • биопсия – взятие части клеток для осмотра их под микроскопом для исключения атипии;
  • анализы крови – общий и биохимический, а также на онкомаркеры, концентрацию гормонов.
Джинейшен - портал о здоровом образе жизни